酪氨酸血症的实验室检查_症状咨询-求医网

酪氨酸血症的实验室检查

时间: 2015-06-25 15:13:16 来源: 求医网

　　酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。所以酪氨酸血症早期发现及检查手段尤为重要。

　　酪氨酸血症的实验室检查：

　　1、贫血、血小板减少白细胞减少。

　　2、肝功能受损，血清转氨酶正常或轻度异常，血清胆红素升高，血浆白蛋白降低，凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ浓度降低。有些患儿血清α-AFP增高。

　　3、血酪氨酸浓度增高，且常伴有酪氨酸血症。有些患儿血苯丙氨酸、脯氨酸、苏氨酸、鸟氨酸、精氨酸、赖氨酸和丙氨酸等亦可增高。

　　4、尿氨基酸排出量增高，以酪氨酸、苯丙氨酸、甘氨酸和组氨酸等为主。

　　5、尿中4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸和4-羟基苯乙酸的排出量增加。少数患儿的δ-氨基-γ酮戊酸排出量明显增高，并伴有腹痛发作和神经系统症状，酷似急性间隙性卟啉病。

来源资料：《淮海医药》 2015年第2期