凸腭呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。针对凸腭的诊断主要依据以下几点。
诊断依据具体如下：
1、特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。
2、先天性心血管异常。
3、眼部症状。
4、家族史。
骨科专家提示，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
关于我们|招贤纳士|联系我们|用户协议|帮助中心|网站地图|内容合作|友情链接|新浪微博|下载安卓客户端
免责声明：求医网所有建议仅供用户参考。但不可代替专业医师诊断、不可代替医师处方，请谨慎参阅，本站不承担由此引起的相关责任。 Copyright © 2015 QIUYI.CN 京ICP证111012号 公安备案号11011202000697 京ICP备19023784号-1 互联网药品信息服务资格证书
