凸腭是马方综合征的临床表现，而马方综合征又叫细长指,蜘蛛指等,是一种遗传性泛发性原发性结缔组织异常,为常染色体显性遗传。凸腭主要侵犯骨骼,眼及心血管系统。近年来收集2家医院共8例马方综合征的病例,均有典型临床表现和影像改变。8例中有3例手术证实,有1例尸检证实,现综合报道如下。
临床资料8例中,男6例,女2例。年龄16~52岁。临床上8例病人均见显著消瘦,除尸检病例外其余7例病人均有不同程度视力障碍和智力发育差,3例自述有心脏病多年,8例中2例有本病家族史,其中1例为父子,1例为兄弟。体格检查，8例中体形均瘦长,皮下脂肪较薄,手指、足指特别细长,似蜘蛛足样外观,颧骨高,伴有胸、腰椎侧弯者5例,眼部异常表现重度近视者2例,复视者3例,晶状体脱位者4例。3例因升主动脉夹层瘤形成而手术。1例尸检是因意外事故死囊基底处已破裂,其内血液返流入左心室,病理诊断为马方氏综合征主动脉根部夹层瘤形成并破裂。
影像检查本组病例中除1例死亡病例外,其余7例均摄有胸部、胸椎、腰椎、四肢骨和手、足骨X线片,7例做了超声波检查,有3例超声提示大血管夹层瘤形成后,经CT检查证实。
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