凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。  本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人···详情

凸腭起因

  导致凸腭的疾病:  中枢神经病变  (1)硬脊膜膨出:是本病特征之一,以腰骶部硬脊膜膨出为多见,其特点为:①发 病率高(63%~66.7%);②与其他三征(骨骼畸形、晶状体脱位、主动脉病变)的严···详情

凸腭诊断/鉴别

  凸腭的鉴别诊断:      骨骼病变 是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%。  (1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大···详情

凸腭症状检查

  凸腭可依据以下症状来检查  在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常···详情

凸腭治疗/预防

  凸腭的治疗:  1、手术治疗:凸腭的心血管病变是不可逆性病变,一旦明确为凸腭或主动脉中层坏死所致的升主动脉瘤伴或不伴主动脉瓣关闭不全;或者升主动脉根部扩张大于6cm或左锁骨下动脉远端降主动脉>···详情

凸腭相关医生咨询

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