高腭弓多见于马凡氏综合征，根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。
1.本综合征的诊断依据为
(1)躯体改变：如身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指(趾)、头长、驼背、鸡胸、关节过伸等。
(2)先天性心血管异常。
(3)眼部症状。如双侧晶状体脱位、虹膜震颤、视网膜脱离、高度近视等。
(4)家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
2.1995年Mckusick将马方综合征的心血管异常列为
(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。
(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。
(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。
(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
3.1996年,在瑞士召开的第二届国际马方综合征研讨会上提出了临床修订新标准，对特定病例的诊断前提是必须有以下3项中的1项存在:
(1)如果无家族史或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及1/2的器官受累;
(2)如果检出一个已知马方综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二个系统受累;
(3)对特定病例家属的诊断前提是家族史或遗传史阳性、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
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