高腭弓多见于马凡氏综合症,主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。
根据高腭弓临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断高腭弓首先从骨骼系统入手,该病骨骼系统诊断的8条主要标准有:
1. 鸡胸;
2. 漏斗胸,需外科矫治;
3. 上部量/下部量的比例减小,或上肢跨长/身高的比值大于1.05;
4. 腕征、指征阳性;
5. 脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计);
6. 肘关节外展减小(<170度);
7. 中踝中部关节脱位形成平足;
8. 任何程度的髋臼前凸(髋关节内陷)(X片上确定)。
骨骼作为一项主要标准,8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。
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