凸腭的症状起因_症状咨询-求医网

凸腭症状起因

时间: 2015-05-19 17:55:00 来源: 求医网

　　导致凸腭的疾病：

　　中枢神经病变

　　(1)硬脊膜膨出：是本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出为多见，其特点为：①发病率高(63%～66.7%);②与其他三征(骨骼畸形、晶状体脱位、主动脉病变)的严重程度无一定关系;③多无症状;④需靠X线照片、CT/MRI等检查方可发现;⑤同时可合并脑膜瘤，系细胞外基质缺陷所致。

　　(2)蛛网膜下腔囊肿。

　　(3)盆腔脊膜膨出。

　　其他部位病变

　　(1)皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。

　　(2)关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。

　　(3)腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。

　　凸腭的症状起因：

　　(1)凸腭呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。

　　(2)在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

　　(3)主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。

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