医疗技术的迅猛发展，检测骨转移瘤的举措越来越多。确诊骨转移瘤，包括原发癌肿的诊断和转移病灶的诊断，有些肿瘤以转移病灶为首发表现并以转移病灶的表现为主，约10%的骨转移瘤找不到原发灶。疼痛是多数患者的主诉，报道患者因骨疼痛就诊占53.3%。21.5%的患者是因原发灶症状就诊，体检时发现骨转移瘤存在。2.1%是脊髓被压迫出现截瘫才来就诊。病理性骨折占10.3%，有时并不表现临床症状，仅从影像学上得以诊断。
(一) 生化检测指标
骨吸收生化指标有尿吡啶酚(uPYD)、尿脱氧吡啶酚(uDPD)，骨形成生化指标有血清骨特异性碱性磷酸酶(sBAP)、血清骨钙蛋白(sBGP)。骨代谢生化指标uPYD、uDPD、sBAP可能对肿瘤骨转移的辅助诊断及早期发现有一定应用价值。
(二) 影像检查
1.X 线检查：
X 线检查可鉴别溶骨和成骨性破坏，发现某些病理性骨折，但是其特异性较高而敏感性较低。只有在骨小梁结构破坏超过 50%并且病灶直径超过 1.0～1.5cm 时方可获得阳性结果。而且转移瘤常先侵犯骨髓，骨皮质密度高，易掩盖潜在破坏;老年患者由于骨质疏松使骨转移瘤造成的松质骨破坏难以显示故有的骨转移瘤。ECT 异常 18 个月后 X 线才可以显示。分析发现 X 线敏感性48.1% ，而发生在皮质骨的转移灶则可较早发现。
2.CT检查：
CT 对全身骨显像检查阳性而X线平片阴性、有局部症状，疑有骨转移瘤的患者较有价值。CT扫描较X线平片检测骨转移瘤的灵敏度高，可以显示浸润性骨质破坏及软组织肿块，而增强扫描更能清晰显示骨转移瘤的富血管本质，并且可以显示病变与周围神经、血管结构的关系。CT有助于发现脊柱的转移瘤有无突入椎管压迫硬膜囊及神经根。分析骨破坏平片显示率71%，CT为100%。
3.MRI检查：
MRI对仅存在于骨髓腔内的早期转移灶有很高的灵敏度，能准确显示侵犯部位、范围及周围软组织情况，并可以多平面成像，有助于探寻其他较易行穿刺活检部位的转移灶。大多骨转移经血行种植于骨髓，由于在全身骨显像显示局部放射性异常摄取之前已可以有相当数目的肿瘤细胞存在于骨髓内，故MRI显示早期骨转移最敏感。
4.全身骨显像：
全身骨显像可对全身骨骼进行评估，并且能够提供一些功能及血运方面的信息，故全身骨显像长期以来都是检测骨转移瘤的标准及首选方法。常使用99mTc-MDP作为其显影剂，其显示病变的机制为放射性示踪剂吸附于骨表面，摄取的多少与局部成骨活性及血运情况有关。患处骨质代谢增高且血供丰富，引起放射性摄取相应的增高(放射性浓聚或"热区")，代谢降低且血运减少则放射性摄取减低(放射性稀疏或"冷区")。当转移灶直径≥2mm并有代谢功能改变时，骨扫描即可检出。
(三) 骨肿瘤的活检
切取活检是最准确、最可靠的诊断方法，由于取材部位准确，容易得到较满意的病理组织学诊断。在取材时应尽量取到软组织浸润部分和髓腔内肿瘤部分，一般认为，软组织浸润部分表现出肿瘤的最高恶性度，髓腔内肿瘤部分则趋于分化而有利于探索其组织来源。闭合活检(经皮穿刺)，包括抽吸及取芯两种方法。前者适合于细胞成分丰富的肿瘤、骨髓肿瘤和转移瘤。后者较有利于实质性肿瘤，尤其是含纤维、骨或软骨的肿瘤，能取到较多的肿瘤组织。
