昏睡病因不甚明了,目前研究认为系常染色体显性遗传性疾病,发病机制为REM睡眠的调节障碍,对紧随在NREM睡眠周期后的REM睡眠的控制丧失。不论在睡眠开始还是在清醒期,进入REM睡眠的倾向均增加。
Sandyk(1995)认为:松果体及其分泌褪黑素的功能失常可能与昏睡的发生有关。也有人认为可能与脑外伤,病毒感染,免疫功能紊乱,脑肿瘤,多发性硬化等疾病有关。正常REM睡眠的发生有赖于脑干缝际核5-羟色胺系统对其他递质系统的触发,而此种触发的节律失调可发生本病。
Yoss于1960年报告:在1个家族的3代中有12例(7男5女)发病者。动物实验显示,当狗的双亲均为昏睡病时,所有一窝小狗都受影响,而这些狗和无血缘关系或血缘关系较远的狗交配繁殖的小狗不受影响。传递的模式可能是常染色体隐性遗传。但同时发现,并不是所有种类的狗都显示出昏睡的遗传学传递,可能存在不同的病因。
Honda等报告:日本的昏睡患者100%表现出人类白细胞抗原HLA-DR2阳性。欧洲和美洲的学者也证实,大多数白种人昏睡患者为HLA-DR2,DQWl,DW2阳性。
Guilleminault等认为:昏睡的传递是多因素的,而且环境因素也起着重要的作用。