昏睡的症状就是显著的白天困倦,及REM睡眠受损。早前研究表明,在对小鼠和狗昏睡的研究中发现hypocretin,这种下丘脑分泌与食物摄取有关的激素及其受体,分别是鼠和狗昏睡的病因。近年来的研究结果表明,在下丘脑中的hypocretin分泌神经元死亡引起的hypocretin分泌减少可能是人类昏睡的主要原因。
早在120年前,就发现了人类的昏睡的疾病,但和狗的昏睡是遗传病明显不同,人类的昏睡患者分散分布,所以缺陷的基因可能并不是主要原因。
有研究人员在报告中提及,昏睡病人的脑脊液中hypocretin的浓度非常之低。通过临床的实验显示,他们有在74个昏睡症病人中发现编码两个hypocretin受体及hypocretin的前体preprohypocretin的基因有突变,一个症状非常严重的病人的preprohypocretin有一个点突变导致蛋白合成加工错误,以致细胞不能够分泌hypocretin,进而他们检测了下丘脑侧部和后部分泌hypocretin的细胞,他们发现正常人的该种细胞内hypocretin mRNA比患者的要高许多。而其它无关的mRNA并无此变化。进行免疫组化实验发现,患者下丘脑中分泌hypocretin的神经元,85%-95%都消失了。而这些细胞的消失可能是由于患者体内发生了自身免疫疾病。这些消失的神经元恰恰是与单胺能神经簇和胆碱能神经元相连的,它们分别控制肌肉节律和REM睡眠。所以导致昏睡是因为昏睡病人的脑脊液中hypocretin的浓度造成的。