按发病率1/ 16 500 计算，我国每年将有1500名酮尿患儿出生。另酪氨酸不足加之旁路产物对酷氮酸酶的抑制，使黑色素合成减少，患儿呈不同程度白化现象。对于酮尿的治疗，诊断一旦明确就应立即给予积极治疗。目前治疗酮尿的方法主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，其具体治疗方法见以下介绍：
1、低苯丙氨酸饮食：低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型酮尿的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。 饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。主要适用于经典型酮尿以及血苯丙氨酸持续高于1200 u mol/L (20mg/dl)的患者。
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量：2个月以内约需50-70mg/ (kg. d);3-6 个月约40mg/ (kg. d);2岁均约为25-30mg/ (kg. d);4岁以上约10-30mg/ (kg. d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在120-600 u mo/L (2-l0mg/dl)为宜，饮食控制至少需持续到青春期以后。
2、补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA：主要用于BH4缺乏型酮尿患者，除饮食控制外，需给予此类药物。
3、基因治疗：相关基因需要依靠载体随机插入到细胞基因中，目前基因治疗及酶治疗仍处在研究阶段。
