科学家Giovannini M等人提出，治疗酮尿的主要原则是：给患儿提供适量的苯丙氨酸维持其正常成长；保证摄入足够其他营养素，如长链多不饱和脂肪酸，使患儿能够保持良好的营养状态；保证患儿对治疗的最佳依从性，同时考虑到患儿的生活质量。目前国内外对酮尿的治疗主要有以下几种：
1、限制苯丙氨酸摄入的传统饮食疗法：由于患儿体内无法正常代谢苯丙氨酸，所以必须限制摄入，防止异常代谢产物在体内积聚至毒性水平。另一方面，苯丙氨酸属于必需氨基酸，缺乏了会影响患儿的发育，患儿的主要饮食是低蛋白的不含苯丙氨酸的氨基酸混合物，同时加入矿物质、维生素和其他营养素。饮食疗法对于婴幼儿患者是必要的，但是随着患者年龄的增长，其依从性往往下降。
2、BH4相关药物治疗：Phe的代谢除了受苯丙氨酸羟化酶影响外，也受到BH4的影响，前者缺乏即为典型PKU，而后者的异常则表现为四氢生物蝶呤异常型。二盐酸沙丙蝶呤片治疗酮尿有良好效果，研究表明，大约20%的酮尿患者对沙丙蝶呤的治疗有反应，导致血苯丙氨酸浓度的下降。
