正常情况下人的尿液应该呈无色或者淡黄色，倘若出现了尿液呈黑色，则说明身体此时正遭受疾病的威胁。有一些疾病能造成尿液呈黑色，它们分别是白化病、苯丙酮尿症和黑尿症，以下是它们引起尿液呈黑色的发病机制和原理。
1、白化病(albinism)
在正常情况时，人体苯丙氨酸可转化为酪氨酸，酪氨酸在酶的催化下，最后形成黑色素，使人的毛发呈现黑色;长期野外劳动者皮肤也变黑，是因阳光照射加速皮肤细胞中黑色素的形成沉着所致。黑色素可保护人体免被紫外线照射，但若某人控制酪氨酸合成酶的基因发生隐性突变或从亲本遗传两个隐性基因，则不能表达酪氨酸酶，黑色素的形成受阻，全身皮肤包括毛发、虹膜发白或淡红色，这就是“白化病”。患者因怕日光曝晒，特别是眼睛怕光常眯眼，重者还可因强光刺激而失明，治愈较难。
2、苯丙酮尿症(phenykelonuria)
正常情况下，人体肝脏内能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH)，该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸。患者的致病基因(pp)使之缺乏PAH酶，导致苯丙氨酸的转化为酪氨酸受阻，造成血液和组织中苯丙氨酸的大量积累。过量的苯丙氨酸及其衍生物──苯丙酮酸就由尿液排出，称为苯丙酮尿症。大部分苯丙酮酸及其代谢产物在脑中积累，造成中枢神经系统受伤害，使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍大脑的发育，导致智力低下，引起先天性痴呆。患病期间应避免摄入含苯丙氨酸的食物。另外，过量的苯丙酮酸可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故患者常伴有肤色、发色较淡的性状表现。
3、黑尿症(alkaplonuria)
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再分解成CO2和水，尿液中无尿黑酸。但当基因缺陷无法表达尿黑酸氧化酶，尿黑酸因不能被氧化成乙酰乙酸最后分解而从尿中排出。尿黑酸本身无色，在空气中被氧化会变为黑色，尿液也随之变黑，故称黑尿症。碱性条件下尿黑酸更进一步变黑，所以患儿的尿布用肥皂洗越洗越黑。黑尿症是最早被记述的遗传病之一，生活中较少见此病，一般对患者危害不大，但有时也可使其软骨和关节等部位产生色素沉积，严重时会导致关节炎。
来源资料：《实用医学杂志》 1995年 第12期
