一般人们发现自身尿液呈黑色，认为是患上了黑尿症的缘故，有这个可能。不过滥用或错用药物也能到账尿液变色。比如服用磺胺类抗菌药、痢特灵(呋喃唑酮)、抗疟药氯喹、番泻叶等，可使尿液呈深黄色至棕色。而使用高价铁制剂，服治疗帕金森病常用的左旋多巴、抗疟药奎宁等药物，尿液可能呈现暗黑色。然而药物因素并不是引起尿液呈黑色的唯一原因，自身免疫反应和遗传性因素均能引起尿液呈黑色。
人体的自身免疫反应造成尿液呈黑色，可能与G―6―P脱氢酶缺乏有关。临床以骤起、寒战高热、腰痛、酱油色尿、排尿刺痛感，以及严重贫血、黄疸，蛋白，管型尿为特点。此症状地理分布与恶性疟疾一致，国内除西南和沿海个别地区外，其他地区少见。
谈到遗传因素先要介绍苯丙氨酸，它是人体需要从食物中摄取的一种必需氨基酸。它在人体内除了一部分用以合成组织蛋白质外，其余的部分在各种酶的作用下，通过氧化反应进行代谢。如果在代谢过程中缺少某种酶的作用，则会导致苯丙氨酸代谢异常，而产生代谢性疾病。有三种基因突变会导致本过程中相关酶变化，引起三种疾病包括酪氨酸酶缺乏导致白化病;苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症;尿黑尿酸氧化酶缺乏会产生尿黑酸尿症(即黑尿症)。白化病、苯丙酮尿症以及在日常生活中可能遇见的黑尿症，它们均为常染色体隐性遗传病。
来源资料：《罕少疾病杂志》 2004年 第1期
