假性醛固酮减少症又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。本病是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。假性醛固酮减少症的临床表现和诊断要点如下:
假性醛固酮减少症存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱等。
根据上述临床特征一般诊断不难。诊断要点为:
1.发病年龄早,多在新生儿期。
2.有典型的临床表现,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。
3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。
4.实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。
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