有关酪氨酸血症Ⅰ型的治疗

时间: 2015-06-25 15:00:50 来源: 求医网

　　酪氨酸血症临床分为三型，分为酪氨酸血症Ⅰ型、酪氨酸血症Ⅱ型、酪氨酸血症III型。有学者利用酪氨酸血症Ⅰ型的小鼠模型，通过腺病毒相关病毒介导的基因修复使部分肝细胞的突变基因得到修复，功能恢复正常，患病小鼠的临床症状消除，为酪氨酸血症Ⅰ型患者治疗研究提供了新思路。亦有研究证明，对于新生FAH-/-小鼠，于围产期给予适量谷胱甘肽单乙酯/维生素C治疗，联合尼替西农治疗，亦起到较好疗效。

　　Hoppo等人通过将正常小鼠肝细胞移植注射入延胡索酰乙酰乙酸基因敲除小鼠腹腔内，发现移植的正常肝细胞在小鼠腹腔淋巴结中存活并克隆，产生功能性肝样变淋巴结，使小鼠存活率提高。综上所述，酪氨酸血症Ⅰ型是一种先天性代谢障碍性疾病，如不及时诊断和治疗，将严重威胁患者的生命。目前该病的诊断主要依据患者肝脏及肾脏功能损害的临床表现，结合血或尿琥珀酰丙酮水平增高。主要治疗方法是尼替西农及低酪氨酸及苯丙氨酸饮食疗法相结合。若治疗及时，患者的临床症状及生活质量可以明显得到改善。

来源资料：《临床儿科杂志》 2011年第12期

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