酪氨酸血症I型是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,导致体内酪氨酸,等蓄积,对机体造成损害。酪氨酸血症I型可于任何年龄发病,但多数患者于新生儿及婴儿时期发病,临床表现多种多样,甚至同一家系中的不同患者亦可有不同表现。临床上根据酪氨酸血症I型患者的发病年龄分为急性型和慢性型,酪氨酸血症I型按以上两型可直接进行诊断。
急性型酪氨酸血症I型:急性型酪氨酸血症I型患者多于生后6个月内发病,出生后即可出现呕吐、腹泻,体重不增,肝大、黄疸和腹水,出血、低血糖及水肿也较常见。如不及时治疗,病情可迅速进展为肝衰竭、严重的凝血功能异常,患者多于生后6~8个月内因肝衰竭死亡;幸存者进入慢性期,最终发展为慢性肝功能不全、肝硬化或肝细胞癌。
慢性型酪氨酸血症I型:慢性型酪氨酸血症I型患者病情相对稳定,临床表现也较轻,症状多于出生6个月以后出现,主要表现为慢性肝、肾功能损害,结节性肝硬化及肾小管性肾功能障碍常见,可伴有低磷性佝偻病及类卟啉症性神经危象表现。少数患者有低血糖表现。亦有并发心肌病及以肝细胞癌为**症状的报道。
来源资料:《检验医学》 2009年 第5期
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