酪氨酸血症I型是一种少见的常染色体隐性遗传病，由于此病缺乏特异性的临床表现，常规实验室检查及其他辅助检查缺乏特异性指标，诊断较困难。多项研究表明琥珀酰丙酮可作为诊断酪氨酸血症-I型的“金指标”。
近几年通过串联质质谱检测血琥珀酰丙酮，或通过气相质谱检测尿琥珀酰丙酮，使酪氨酸血症-I型的诊断由困难变为简单。有些国家已将串联质质谱检测血琥珀酰丙酮列为新生儿疾病筛查的常规项目。但由于气相质谱技术的特点，酪氨酸血症-I型患者尿气相质谱检测琥珀酰丙酮可阴性。
本研究2例患儿中尿琥珀酰丙酮1例阳性，1例阴性，而血琥珀酰丙酮均阳性，表明血琥珀酰丙酮检测更有助于酪氨酸血症-I型的诊断。故对于血酪氨酸增高的患者，若尿琥珀酰丙酮检测阴性，需要检测血琥珀酰丙酮。
来源资料：《世界华人消化杂志》 2015年 第2期
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