由于延胡索酰乙酰乙酸主要在肝脏及肾小管细胞中表达，因此酪氨酸血症主要累积肝脏及肾脏。所有酪氨酸血症Ⅰ型患者最终发生肝细胞癌的风险都较高，具体发病机制目前尚未明确。当酪氨酸血症Ⅰ型出现时，酪氨酸血症Ⅰ型还需要与如下疾病进行鉴别诊断。
1、其它引起血酪氨酸水平升高的疾病，如酪氨酸血症Ⅱ型及Ⅲ型，高蛋白质饮食引起的暂时性血酪氨酸水平增高，新生儿暂时性高酪氨酸血症等。
2、其它具有肝功能障碍表现的疾病，如半乳糖血症，遗传性果糖不耐症，线粒体细胞病，先天性糖基化障碍性疾病，以及细菌及病毒感染导致的肝脏损害等。
3、其它具有肾损害表现的疾病，如Lowe综合征、胱氨酸病、Fanconi综合征等。
4、有佝偻病表现的患者还需同低磷酸酯酶症、维生素D缺乏性佝偻病、维生素依赖性佝偻病、低磷酸盐血症引起的佝偻病等进行鉴别。
来源资料：《国内循证儿科杂志》 2007年 第6期
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