酪氨酸血症Ⅰ型的诊断依据

时间: 2015-06-25 15:10:05 来源: 求医网

  约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症。诊断酪氨酸血症Ⅰ型,患者多有肝脏及肾脏功能损害的临床表现,如黄疸、腹水、生长发育迟滞以及佝偻病的症状及体征,还可发生神经危象。此外,酪氨酸血症Ⅰ型还有以下诊断依据。

  1、实验室检查肝功能损害表现,如转氨酶及胆红素升高、凝血功能异常等;

  2、肾功能损害,如氨基酸尿、磷酸盐尿、血磷低及肾小管性酸中毒等;

  3、血浆甲胎蛋白水平显著升高;

  4、血酪氨酸及琥珀酰丙酮升高;

  5、尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4羟基苯丙酮酸及琥珀酰丙酮水平增高。血或尿琥珀酰丙酮增高是诊断酪氨酸血症Ⅰ型的必要条件。有条件者可行血白细胞酶活性测定或基因突变检测进行确诊。

来源资料:《世界核心医学期刊文摘:皮肤病学分册》 2006年 第9期


查看更多关于“酪氨酸血症Ⅰ型的诊断依据”的相关常识>>

温馨提示

就诊科室:
内科
患者部位:
全身
相关检查:
血清酪氨酸检查、唾液富酪蛋白检查、血常规检查
常用药品:
胸腺肽肠溶片、注射用转移因子、注射用头孢他啶
相关疾病:
氨基酸代谢病、老年人败血症、烧伤脓毒症、共济失调

酪氨酸血症医生

关于我们|招贤纳士|联系我们|用户协议|帮助中心|网站地图|内容合作|友情链接|新浪微博|下载安卓客户端

免责声明:求医网所有建议仅供用户参考。但不可代替专业医师诊断、不可代替医师处方,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的相关责任。 Copyright © 2015 QIUYI.CN 京ICP证111012号 公安备案号11011202000697 京ICP备19023784号-1 互联网药品信息服务资格证书