约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症。诊断酪氨酸血症Ⅰ型，患者多有肝脏及肾脏功能损害的临床表现，如黄疸、腹水、生长发育迟滞以及佝偻病的症状及体征，还可发生神经危象。此外，酪氨酸血症Ⅰ型还有以下诊断依据。
1、实验室检查肝功能损害表现，如转氨酶及胆红素升高、凝血功能异常等;
2、肾功能损害，如氨基酸尿、磷酸盐尿、血磷低及肾小管性酸中毒等;
3、血浆甲胎蛋白水平显著升高;
4、血酪氨酸及琥珀酰丙酮升高;
5、尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4羟基苯丙酮酸及琥珀酰丙酮水平增高。血或尿琥珀酰丙酮增高是诊断酪氨酸血症Ⅰ型的必要条件。有条件者可行血白细胞酶活性测定或基因突变检测进行确诊。
来源资料：《世界核心医学期刊文摘：皮肤病学分册》 2006年 第9期
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