膈，为向上膨隆呈穹隆形的扁薄阔肌，位于胸腹腔之间，成为胸腔的底和腹腔的顶膈肌上形成的先天性缺损或弱点是形成先天性膈肌缺损的根本原因，当然还需要较高的腹内压作为诱因。
先天性膈肌缺损是指腹腔内一部分脏器，通过膈肌先天性发育缺损开口，突入胸腔导致一系列症状的危重症状，是一种新生儿常见的严重畸形，为小儿急腹症之一。在成年人中非常少见，在新生儿中发病率为1/5000~1/2500。
膈肌在解剖上是由三部分肌肉组织(依其起点可分为胸骨部分、肋骨部分和腰椎部分)汇合于中央，移行为中心腱而构成，由于膈肌的胚胎发育形成过程十分复杂，如上述部分发育不良或两部分不相融合形成缺损或弱点，便造成先天性膈肌缺损。
若胸骨部分与肋骨部分之间的肌肉组织发育不良而融合不全形成缺损或弱点称为胸骨旁裂孔;膈肌后外侧肋骨部分与腰椎部分之间形成的肌肉组织缺损或弱点称为胸腹裂孔，此外，膈肌上的食管裂孔之间的组织结构不牢固可构成食管裂孔。
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