胚胎发育中，膈肌缺损为膈疝的症状之一。胚胎第10周时原始中肠伸人脐索，后形成消化道的各部分，同时完成肠旋转过程，固定于腹腔内，如膈肌缺损或闭合不全，胎儿及新生儿的胸、腹腔压力不平衡，腹腔脏器易进入胸腔，形成膈疝。
膈肌周边附着部位分三部分，即胸骨部、肋骨部(左、右二侧)及脊柱部。先天性薄弱区即膈肌缺损的好发部位有三处：
①双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘之间各有一个三角形小间隙，称胸腹裂孔或Bochdalek氏孔，此处可形成后外侧疝;
②胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，称Morgagni氏孔，正常有结缔组织充填，此孔发生的膈疵，称胸骨后疝或Morgagni疝;
③食管裂孔呈梭形、矢状位，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连结，其前后壁连结紧密而两侧较薄弱，如有缺损，称食管裂孔疝。
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