先天性膈肌缺损多见于胸腹膜裂孔处，胸骨旁裂孔缺损则极为罕见。Bochdalek在1848年首次报告，以婴幼儿多见，男性多于女性。发病率占活婴的1/4000，左侧占90%，右侧由于有肝脏保护或胚胎期膈的右侧比左侧闭合早而较少发病。
先天性膈肌缺损在临床上主要表现出呼吸困难，紫绀，进食后加重，呕吐，此外患侧胸部呼吸运动弱，胸壁较饱满膨胀，叩诊浊音，听诊呼吸音消失，可听到肠鸣音，心尖搏动及气管推向健侧。腹部平但呈空虚状。
根据以上的症状表现，诊断先天性膈肌缺损的依据可概括如下:
1.呼吸困难、紫绀、进食后加重，呕吐;
2.患者胸部呼吸运动弱，胸壁饱满，叩诊浊音，听诊呼吸音消失，可听到肠鸣音，心尖搏动及气管向健侧移位。腹部平坦空虚;
3.X线胸片显示胸内有胃泡或肠曲影，肺组织受压，心脏和纵隔移位;
4.钡灌肠或钡餐可明确诊断。
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