胚胎早期胸腹腔相通，约在胚胎第8周时形成圆顶状肌肉筋膜组织即横隔，将胸腔与腹腔分开。当胎儿横隔发育缺陷导致膈肌缺损，部分腹腔内脏器通过膈肌异常缺损处进入下胸腔，即形成先天性膈疝。
常见的几种膈肌缺损中胸腹裂孔疝是最多见的一种膈疝，位于膈肌的背外方，左侧多于右侧。
超声可以显示胎儿膈肌，正常膈肌表现为圆顶突向胸腔的薄带状低回声结构，位于胸腔与腹腔之间，紧贴肺与心脏的下面，肝脏上面。在胎儿矢状及冠状切面显示最清楚。但是超声评价整个膈肌的完整性较困难，只有当腹腔内脏器进入胸腔内，才可能被检出膈疝。
典型的胎儿先天性膈肌缺损声像图表现为正常胎儿左、右肺环绕四腔心切面特征消失，胸腔内发现占位病变，以左侧多见，病变多为混合性回声，内以胃泡回声有有特征性。
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