先天性膈肌缺损是指腹腔内一部分脏器，通过膈肌先天性发育缺损开口，突入胸腔导致一系列症状的危重症状，是一种新生儿常见的严重畸形，为小儿急腹症之一。
先天性局限性膈肌缺损时有报道，一侧膈肌完全性缺失罕见。横隔的胚胎发育是一个较为复杂的问题，目前，胚胎学家对此尚有一定的争论，单侧膈肌缺损如多数学者认为可能与胸腹膜未发育有关，其通常沿着胸壁形成一条狭窄的嵴组织。先天性单侧隔膜缺损发生在左侧。
据文献报道，隔的先天性缺损和非创伤性膈疝发生在左侧者较右侧多15-20倍，其原因似与这时膜的不完全闭合和胚胎中迅速发生的许多变化有关。
先天性单侧膈肌缺损，特别是左侧，因受胸腹膜压力差影响，胸腔内脏器向上移位，膨出程度不同，而有不同的临床X线表现，其表现常缺乏特异性，易与较大膈疝之缺损混肴，故造成诊断上的困难。
来源资料：《怀化医专学报》2004年 第2期 作者：潘荣贵周小明等
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