研究表示，对酮尿患者的筛查和临床检查已经达到基因水平，如单链多态性PCR检测、高压液相色谱定量(HPLC)法等已经应用于临床，为酮尿的早期诊断和早期治疗提供检验学依据和基础。目前国内针对酮尿的检查方法主要有：
1、化学荧光分析法。
婴儿出生72h后吃饱高蛋白奶6次以上，针刺足跟内采血，滴于采血滤纸上自然干燥，采用化学荧光分析法测定血清内Phe的浓度，≥1200μmol/L则诊断为酮尿。
2、Phe负荷试验。
患儿口服苯丙氨酸100ng/kg，服用前及服用后1、2、3、4h分别测定血清Phe浓度;或人工喂养高蛋白奶粉3天后测定血清Phe浓度，大于或等于1200μmol/L则诊断为酮尿。
3、PCR检测。
应用PCR-单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析方法诊断酮尿患儿，该方法准确性高，具有较高的临床应用价值。
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