酮尿为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。我国新生儿酮尿的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数为典型酮尿病，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性酮尿病，酮尿突变基因携带者的频率为1/65。酮尿可对大脑带来损害，对酮尿患者应及时进行检查救治，酮尿的检查方法详见下面介绍：
1、一般检查：尿三氯化铁试验和 2，4-二硝基苯肼试验，由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，尿苯丙酮酸试验阳性。两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异欠佳和假阴性的可能，一般用作较大儿童的初筛。
2、特殊生化检查：典型酮尿患者：血滤纸片串联质谱检测苯丙氨酸显著升高，酪氨酸/苯丙氨酸值增高，色氨酸/苯丙氨酸值增高;尿液滤纸片气相色谱一质谱有机酸检测苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸显著升高。BH4缺乏型患者：血氨基酸检测苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸显著升高;尿液有机酸检测，一般无特异性变化。血和尿液的氨基酸谱、有机酸谱分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
