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酮尿的其他检查方法

时间: 2014-12-23 09:42:55 来源: 求医网

　　酮尿属于基因水平的疾病，也是少数可以治愈的疾病，如果能够开展大规模的病例筛查，做到早检查、早治疗，就能最大限度地减轻酮尿患者的临床症状，酮尿的检查方法相对来说较多，一般检查、实验室检查、其他检查等，关于酮尿的其他检查方法有以下几种：

　　1、尿蝶呤分析：应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型苯丙酮尿症：PAH 缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；DHPR 缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6-PTS 缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTP-CH 缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

　　2、酶学诊断：PAH 仅存在于肝细胞中，因而它的活性检测比较困难。其他 3 种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

　　3、DNA分析：目前对 PAH 和 DHPR 缺陷可用 DNA 分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。

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