随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质从而形成酮尿，酮尿的检查方法比较多，实验室检查详见下面介绍：
1、新生儿筛查：新生儿筛查是新生儿期诊断的有效方法。传统的筛查方法，苯丙氨酸浓度采用Guthrie 细菌生长抑制法或酶联免疫法。当苯丙氨酸含量> 120 u mol/L{2mg/dl) 时，应复查确认。当苯丙氨酸含量在120 u mol/L(2mg/dl)-1200 u mol/L(20mg/dl)时，为高苯丙氨酸血症，可能为BH4缺乏型，需进一步进行鉴别诊断。
2、脑电图(EEG)检查：主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，12岁后EEG异常才会逐渐减少。
3、X线检查：可见小头畸形。
4、CT和MRI(核磁共振)检查：可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
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