酮尿影响中枢神经系统的发育，从而可导致智能严重落后，因此早期进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避免智能低下的发生。诊断酮尿还需与其他病因(如脂类沉积病、围生期疾病)导致的精神发育迟缓，癫痫发作、震颤、肌张力增高、共济失调、腱反射亢进及脑性瘫痪相鉴别。具体诊断方法详见下面介绍：
1、由于糖酵解明显减弱，合成脂肪时所需原料x-磷酸甘油减少。
2、由于磷酸戊糖通路减弱，合成脂肪所必要的递氢体，还原型辅酶生成减少，结果脂肪合成减少。
3、脂肪大量动员，分解为x-磷酸甘油及游离脂肪酸，大量脂肪酸在肝细胞内经β-氧化生成大量乙酰辅酶A。正常情况下，乙酰辅酶A大部分与草酰乙酸结合经三羧酸循环而氧化产生能量和二氧化碳及水，少部分缩合成酮体。但胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿，严重时可发生酮症酸中毒，甚至昏迷。
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