酮尿为少数可治性遗传性代谢病之一，由于患儿在早期不出现症状，故诊断必须借助实验室检测。在酮尿的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。
一、诊断
主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH 缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B 增高，B%< 10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时，N 正常，B 明显增加，N/B 降低，B% 可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B 正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作BH负荷试验以助诊断。
二、鉴别诊断
酮尿应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别，不同的基因突变引起不同的高苯丙氨酸血症。
1、持续性轻型高苯丙氨酸血症：症状较轻，多数病儿无明显智力低下。血PA 为0.244～1.22mmol/L。
2、一过性高苯丙氨酸血症：见于新生儿或早产儿。血酪氨酸的增高比PA 增高更为明显，尿中有苯丙酮酸和苯乙酸。生后数月对PA 的耐受有改进，但仍不正常。
3、二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺陷：DHPR 的缺陷导致四氢生物蝶呤(BH )的不足，而BH是PAH的辅助因子，所以 DHPR 缺陷可引起严重高苯丙氨酸血症。
