酮尿应该怎么诊断_症状咨询-求医网

酮尿应该怎么诊断

时间: 2014-12-23 09:44:57 来源: 求医网

　　酮尿应早期诊断，以便得到早期治疗，避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯酮尿症的筛查。乳儿期以后出现精神发育迟缓，智商降低，头发红棕色，皮肤色白，伴或不伴抽搐发作者，应考虑酮尿的可能。酮尿的诊断可根据以下两种方式确诊：

　　1、筛查方法

　　国际上公认的常规筛查方法为Guthrie 发现的细菌抑制法。国内已有酮尿筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L 则为阳性。此方法可用于出生后3～5 天的婴儿。对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。

　　2、苯丙氨酸负荷试验

　　此试验可以直接了解酮尿的活性。负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天。经典的酮尿病患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无酮尿的高苯丙氨酸血症。

来源地址：http://www.wiki8.com/bentongniaozheng_132930/#27

查看更多关于“酮尿应该怎么诊断”的相关常识>>