硒缺乏的诊断需根据居住地方，膳食调查，临床表现如心肌病变、生长缓慢、毛发稀疏、四肢关节变粗等，生化检查如GSH-Px-l活力低下、TD-1活性下降、硒蛋白-w浓度下降、发(血)硒降低，以及补硒后反应进行综合判断。由于硒在血浆中主要与蛋白质结合，故营养不良小儿常常同时伴有硒的缺乏。
硒缺乏的诊断：
硒缺乏常引起多种身体功能疾病，2岁以下婴幼儿，体重明显减轻、皮下脂肪减少、皮下水肿，生长迟缓，消瘦，伴有各器官系统的功能紊乱。硒缺乏确诊的重要依据，体重下降达正常15%以上，皮下脂肪减少0.8。在人类环境中的硒及人体的硒负荷水平与克山病的发病具有一定的相关性。
消瘦型硒缺乏由于热能严重不足引起，小儿矮小、消瘦，皮下脂肪消失，皮肤失去弹性，头发干枯、体弱乏力、不活泼，烦躁不安，表情淡漠，易激惹， 反应迟钝，萎靡不振等神经系统表现，无食欲，体温低。
儿童的身高和体重与同年龄、同性别参照人群标准相比，低于中位数减2个标准差;但高于或等于中位数减3个标准差，为中度消瘦。如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度消瘦。此指标反映儿童近期急性硒缺乏。
硒缺乏的诊断鉴别：
慢型需同扩张型心肌病(DCM)，围产期心肌病，冠心病，心包炎(慢性)及风心病鉴别。
亚急型需同急，慢性肾小球肾炎或肾病，支气管肺炎(合并心衰)，心内膜弹力纤维增生症，心包炎鉴别。
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