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酮尿症状诊断/鉴别

时间: 2015-05-22 13:36:44 来源: 求医网

　　酮尿的诊断依据以及鉴别：

　　1、当胰岛素严重不足时，由于糖酵解明显减弱，合成脂肪时所需原料x-磷酸甘油减少。

　　2、由于磷酸戊糖通路减弱，合成脂肪所必要的递氢体，还原型辅酶生成减少，结果脂肪合成减少。

　　3、脂肪大量动员，分解为x-磷酸甘油及游离脂肪酸，大量脂肪酸在肝细胞内经β-氧化生成大量乙酰辅酶A。正常情况下，乙酰辅酶A大部分与草酰乙酸结合经三羧酸循环而氧化产生能量和二氧化碳及水，少部分缩合成酮体。但胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿，严重时可发生酮症酸中毒，甚至昏迷。

　　4、智力低下，出生数月即表现出智能发育的落后。

　　5、惊厥发作，约有1/3 的患儿伴有癫痫。

　　6、皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。

　　7、尿及汗液有鼠尿样臭味。

　　8、新生儿即发生呕吐、面部湿疹样皮疹等。

　　应与BH4D相鉴别，在HPA患儿中，有少数是因四氢生物喋呤(BH4)缺乏所致，应进行尿喋呤谱分析及phe、 BH4负荷试验，由于BH4D化验诊断及治疗较复杂，故送往有条件的医院或者实验室进行鉴别诊断与治疗。

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