酮尿的治疗/预防_症状咨询-求医网

酮尿治疗/预防

时间: 2014-12-23 09:38:22 来源: 求医网

　　酮尿的治疗方法：

　　1、一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。

　　2、采用低苯丙氨酸饮食治疗，给予低或无苯丙氨酸奶方。既要保证患儿正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免血苯丙氨酸浓度过高对脑细胞造成的损伤，维持血苯丙氨酸浓度在允许范围内。

　　3、在正常喂养条件下，凡血苯丙氨酸浓度持续高于6mg/dl 者均应给予低丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度在2-6mg /dl 应定期监测。

　　酮尿的预防方法：

　　1、通过产前诊断、新生儿筛查、减少患儿出生。

　　2、在婚检时，酮尿患儿的家属进行酮尿墓因携带者的检查，以降低酮尿患儿出生。对已生酮尿患儿的妇女，再次妊娠时进行遗传咨询，若已知该家系中PAH 基因的突变位点，则可采用ASO 法进行诊断。

　　3、对于计划妊振女性患者，则要在妊娠前半年开始严格饮食治疗，直至胎儿娩出，否则血中高Phe会对胎儿造成先天性损伤，即生育母源性酮尿患儿。

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